Jak neandertalskie geny wpływają na zdrowie człowieka? Nobel za badania nad ewolucją człowieka

Svante Pääbo, szwedzki genetyk ewolucyjny otrzymał właśnie Nagrodę Nobla za badania nad ewolucją człowieka. Udało mu się m.in. odczytać gen spokrewnionego z Homo sapiens neandertalczyka i jak się okazało, gatunek ten przekazał współczesnym ludziom niektóre swoje geny. Kolejne badania wskazują, że ma to dla wielu dzisiejszych ludzi niebagatelne znaczenie.

„To są pasjonujące badania” - decyzję Komisji Noblowskiej skomentował dr hab. n. med. Wojciech Feleszko z Kliniki Pneumunologii, Alergologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii, DSK UCK WUM w trakcie debaty odbywającej się w Centrum Współpracy i Dialogu Uniwersytetu Warszawskiego, mimo że, jak wcześniej powiedział, liczył na uznanie prac ściślej związanych z medycyną. Podkreślił przy tym znaczenie przełomowych metod, w których laureat - prof. Svante Pääbo - wydobywał DNA ze znalezionych w jaskiniach szczątków kości sprzed tysięcy lat.

„Ta Nagroda Nobla to raczej odpowiedź na to, skąd jesteśmy” - stwierdziła inna uczestniczka debaty, prof. dr hab. n. med. Marta Struga z Katedry i Zakładu Biochemii WUM.

Neandertalczyk vs Covid

Przełomowe dokonanie Noblisty otworzyło zupełnie nowe drogi do badań ewolucji ludzkiego gatunku. Okazuje się przy tym, że to, skąd pochodzimy, ma ważkie znaczenie dla kondycji zdrowotnej dzisiejszego Homo sapiens sapiens. Pokazała to, chociażby pandemia SARS-CoV2.

Badacze z zespołu prof. Pääbo w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka oraz ze szwedzkiego Instytutu Karolinska pokazali, że warianty genów odziedziczone po neandertalczykach mają znaczenie dla odporności na infekcje SARS-CoV2. W 2020 roku zespół ten wykrył „neandertalski” klaster genów, który ma aż trzykrotnie podnosić zagrożenie ciężkiego przebiegu Covid-19.

- Wygląda na to, że ten genetyczny wariant został odziedziczony przez dzisiejszych ludzi od neandertalczyków w czasie, gdy się krzyżowali ok. 60 tys. lat temu - powiedział wtedy jeden z autorów odkrycia Hugo Zeberg z Instytutu Karolinska.

Testy pokazały, że groźny wariant jest szczególnie częsty u mieszkańców Azji Południowej, gdzie nosi go ok. połowa populacji. W Europie ma go w komórkach mniej więcej jedna osoba na sześć. Jednak w kolejnym roku ta sama grupa naukowców odkryła, że neandertalczycy nie tylko ludziom zaszkodzili, jeśli chodzi o odporność na koronawirusa. Jak się okazało, połowa ludności mieszkającej poza Afryką, na innym chromosomie nosi genetyczny wariant, który pomaga poradzić sobie z SARS-CoV2.

- Pokazuje to, że spuścizna po neandertalczykach to obosieczny miecz, jeśli chodzi o odpowiedź na SARS-CoV2. Przekazali nam oni genetyczne warianty, za które możemy mieć do nich pretensje, jak i im dziękować - stwierdza prof. Zeberg.

- To uderzające, jak bardzo genetyczny wariant neandertalczyków stał się powszechny w różnych częściach świata. Sugeruje to, że w przeszłości dawał pewną przewagę. Zadziwiać może także to, że dwa genetyczne warianty odziedziczone po neandertalczykach odwrotnie wpływają na rokowania przy COVID-19. Układ odpornościowy neandertalczyków widocznie wpływa na nas dzisiaj - pozytywnie i negatywnie - powiedział prof. Pääbo.

Depresja, skrzepy, ochrona przed pasożytami

Poza Afryką, gdzie genów neandertalczyków prawie nie ma, ludzie mają ich średnio ok. 1-2 proc. Jednak nie warto ich bagatelizować, patrząc na pozornie niewielką liczbę. Opublikowane w „Science” badanie, autorstwa prof. Pääbo, z uwzględnieniem danych na temat prawie 30 tys. Amerykanów wskazało, że niektóre „neandertalskie” geny istotnie i na różne sposoby wpływają na zdrowie.

- Te genetyczne warianty czasami chronią przed chorobą, innym razem zwiększają podatność - powiedział wtedy prof. Pääbo. - Udział genów neandertalczyków w organizmie dzisiejszego człowieka wydaje się mieć dużo większe fizjologiczne znaczenie, niż bym przypuszczał - dodał badacz.

Czasami mają one znaczenie dla ważnych parametrów. Ich działanie na dzisiejszych ludzi bywa przy tym po prostu niedopasowane. Na przykład w trudnych warunkach, podczas polowań na dziką zwierzynę krew, która szybko krzepła, dawała przewagę przy zranieniach. Dzisiaj, pochodzący od neandertalczyków, zwiększający lepkość krwi gen zwiększa zagrożenie groźnymi zakrzepami i udarami. Z kolei geny powiązane w dawnych czasach z rytmem dobowym dzisiaj przyczyniają się do rozwoju depresji. Skóra przystosowana do innych warunków, dzisiaj jest bardziej narażona na rozwój przedrakowych zmian zwanych rogowaceniem słonecznym. Geny odpowiednie dla diety bogatej w orzechy i mięso, przy dzisiejszych stylach żywienia gorzej sprawdzają się, jeśli chodzi o wchłanianie witaminy B1.

Naukowcy zauważyli też, że genetyczny spadek po neandertalczykach może zwiększać ryzyko zaburzeń pracy układu moczowego, a nawet wspierać uzależnienie od nikotyny. Istnieje też, jak wspomniał prof. Pääbo, druga strona medalu. Odkryto już neandertalskie, genetyczne warianty, które wspomagają tzw. wrodzoną odpowiedź immunologiczną, co skutkuje lepszą odpornością na bakterie, pasożyty i grzyby.

Przy cywilizacyjnych zmianach, jednak i te mutacje mogą nie oznaczać wygranej w genetycznej loterii. W nowoczesnych społeczeństwach ludzie są np. mniej narażeni na ataki ze strony pasożytów, a wspomniane geny mogą przyczyniać się do powstawania alergii.

Ryzyko chorób to nie wszystko. Niektóre geny powiązano np. ze wzrostem dorosłych osób i dzieci w wieku 10 lat, z szybkością tętna, rozkładem tłuszczu w nogach, a nawet upodobaniem do mięsa. Jak zatem widać, neandertalczyka, choć wyginął, jest w dzisiejszych ludziach całkiem sporo. Jeśli ktoś chce sprawdzić, czy jakieś jego geny pochodzą od tego dawnego gatunku, może to zrobić z pomocą dostępnych już badań.

Źródło: PAP / Serwis Zdrowie